Desarrollan el primer mapa de genes de impronta del genoma humano

Se ha conseguido a traves de una tecnologia basada en la inteligencia artificial considerada una moderna piedra Rosetta para la investigacion genetica.

Redaccion, Madrid (5-12-2007).- Los genes de impronta han estado siempre rodeados de un halo de misterio, en parte porque no siguen las reglas convencionales de la herencia. Cientificos de la Universidad de Duke en Durham (Estados Unidos) han creado el primer mapa de genes de impronta o "imprintados" que existen en el genoma humano. El estudio, que es portada de la revista Genome Research, identifico cuatro veces mas genes de impronta que los descubiertos hasta el momento.

En la genetica clasica, los hijos heredan dos copias de un gen, uno de cada padre, y ambos de forma activa dan forma al desarrollo infantil. Pero en el caso de los genes de impronta, una de esas copias se desactiva por instrucciones moleculares que proceden de la madre o del padre.

Este proceso de informacion de "impronta" del gen se cree que sucede durante la formacion del ovulo o el espermatozoide y significa que el niño heredara solo una copia activa del gen. Debido a ello, los genes de impronta son tan vulnerables a las presiones ambientales: si la unica copia activa se daña o pierde, no hay marcha atras y no se puede solucionar el problema.

Muchos de estos genes recien descubiertos se encuentran en regiones genomicas vinculadas al desarrollo de enfermedades importantes como el cancer, la diabetes, el autismo o la obesidad. Los investigadores señalan que si alguno de estos genes mostrara en posteriores estudios que se encuentra activo en estos trastornos, podrian ofrecer pistas para una mejor prevencion y control de la enfermedad.

Los investigadores utilizaron lo que llaman una "maquina de aprendizaje", una especie de ordenador en el que introdujeron secuencias de datos de dos tipos de genes, unos conocidos por ser genes de impronta y otros que se creia que no lo eran, y al que plantearon cuestiones para descubrir las diferencias entre ambos.

Esta tecnologia, que los investigadores consideran una moderna piedra Rosetta, condujo a un algoritmo que era capaz de descodificar datos que parecian indescifrables, en este caso, secuencias especificas de ADN que apuntaban a la presencia de genes de impronta.

Se cree que los genes de impronta constituyen alrededor del uno por ciento del genoma humano y hasta ahora solo se habian identificado varias docenas de ellos. Los investigadores señalan que no han descubierto todos, pero si un gran numero de estos genes.

Utilizando su nueva "piedra Rosetta" los investigadores descubrieron 156 posibles nuevos genes de impronta y validaron dos especialmente interesantes en el cromosoma 8, donde no se habia descubierto ninguno antes. Uno de estos dos genes, KCNK9, es principalmente activo en el cerebro, se sabe que causa cancer y podria tambien estar vinculado al trastorno bipolar y la epilepsia. El segundo, DLGAP2, es un posible gen supresor del cancer de vejiga.

Segun explica Alexander Hartemink, coautor del estudio, seran necesarios nuevos estudios para confirmar que estos 156 genes son en realidad genes de impronta, algo dificil en gran parte porque la expresion genetica varia entre los distintos tejidos y la mayoria de los genes se activan y desactivan a lo largo del tiempo.

Fuente: El Medico Interactivo