> ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
> Cuando los genes destruyen los nervios
> a.. George Huntington describió esta enfermedad en
> 1872, para la que
> todavía no hay cura
> b.. Unas 4.000 personas en nuestro país están
> afectadas por este trastorno
>
> Actualizado viernes 01/02/2008 17:53 (CET)
>
> CRISTINA G. LUCIO
> MADRID.- Hace más o menos un año, Manolo comenzó a
> notar un comportamiento
> extraño en su compañera. "No me entendía, no
> razonaba, no comprendía por más
> que le explicase algunas cosas. Y, cuando se
> alteraba, se movía de una forma
> rara".
>
> "¿Qué es lo que le pasa? Durante un tiempo no hice
> más que preguntármelo",
> recuerda. El diagnóstico les pilló por sorpresa unos
> meses después:
> ¿Enfermedad de Huntington? Era la primera vez que
> ambos lo oían.
>
> Esta enfermedad hereditaria provoca la degeneración
> progresiva del sistema
> nervioso central y está causada por un defecto
> genético en el cromosoma 4
> que hace que la repetición de los nucleótidos CAG
> (los elementos del ADN) se
> produzca muchas más veces de lo normal. En una
> persona sana esta sección se
> repite de 10 a 35 veces, mientras que en un afectado
> por la enfermedad de
> Huntington lo hace de 36 a 120 veces.
>
> Cuantas más repeticiones presente un individuo, peor
> será el pronóstico del
> trastorno, que se caracteriza por movimientos
> musculares involuntarios -el
> enfermo parece bailar-, alteraciones del
> comportamiento y demencia.
>
> Está clasificada como una enfermedad rara y se
> calcula que afecta a unas
> 4.000 personas en nuestro país aunque, como explica
> Justo García de Yébenes,
> miembro del servicio de neurología del Hospital
> Ramón y Cajal de Madrid,
> "muchas de ellas no están bien diagnosticadas".
>
> Un defecto genético en el cromosoma 4 da lugar a la
> enfermedad
>
>
>
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>
> García de Yébenes es miembro del comité ejecutivo
> del Grupo Europeo de
> Enfermedad de Huntington, una plataforma que aúna a
> profesionales y
> afectados y trabaja por avanzar en el conocimiento
> de la enfermedad.
>
> "La década de los 90 supuso un gran avance ya que se
> descubrió el gen
> responsable de la enfermedad. En este momento el
> problema fundamental es
> saber cuál de los mecanismos que intervienen en la
> enfermedad es el más
> importante para dirigir contra él los tratamientos",
> explica.
>
> En busca de sus causas
> De momento, la enfermedad de Huntington, como la
> mayoría de las patologías
> crónicas, no se puede curar, aunque existen fármacos
> para aliviar, al menos
> durante un tiempo, sus síntomas.
>
> Según explica García de Yébenes es fundamental que
> los afectados reciban
> tratamiento ya que la falta de atención puede
> producir un empeoramiento
> innecesario en la evolución de la enfermedad.
>
> "Los factores ambientales que modifican el curso de
> la enfermedad son
> todavía poco conocidos y se están investigando
> activamente. Pero se sabe que
> entre los elementos que producen mejoras el más
> importante es la
> estimulación intelectual y social", aclara este
> experto.
>
> Lo sabe bien Manolo que, según explica, tiene
> comprobado que "ver cosas
> nuevas es la mejor terapia" para su compañera. Por
> eso, ya le ha echado el
> ojo a una autocaravana y planea viajar y viajar
> ahora que la jubilación de
> ambos se lo permite.
> Con un par de estancias en Sevilla y Zaragoza ya
> cerradas, reconoce que
> lleva mejor la enfermedad de su pareja desde que se
> informó sobre la
> enfermedad -"ya no me cabreo cuando veo que no me
> entiende", explica- , y
> remarca que es algo que ha conseguido en parte
> gracias al apoyo de la
> asociación de afectados.
>
> Toneladas de paciencia
> Asun Martínez, pionera en dar a conocer el trastorno
> en nuestro país, se
> desvive por informar y atender tanto a enfermos como
> a cuidadores que, en
> muchas ocasiones, son quienes necesitan más ayuda.
> Lo primero que hace al
> hablar con los más cercanos a un enfermo es
> explicarles que signos como la
> apatía, la incomprensión y la aparente indiferencia
> que en ocasiones
> presentan sus allegados no son más que frutos de la
> enfermedad. "Los
> familiares necesitan toneladas de paciencia porque,
> sobre todo al principio,
> no saben distinguir si los cambios de comportamiento
> son producto del
> trastorno o fruto de la personalidad del enfermo",
> explica Asun, que hace
> unos meses asumió la presidencia de la Asociación
> Internacional de
> Huntington.
>
> Aunque la enfermedad de Huntington afecta a cada
> persona de forma diferente,
> quienes la padecen generalmente fallecen en un
> periodo de 15 a 20 años una
> vez que el trastorno se ha manifestado.
> Progresivamente el afectado va
> perdiendo capacidades, por lo que en las últimas
> etapas necesita ayuda para
> realizar cualquier actividad diaria.
>
> Ayudar a pacientes y familiares a afrontar un futuro
> difícil es otra de las
> tareas a la que se enfrenta Asun. "Doy toda la
> información que me piden.
> Obviamente no lo hago de una forma cruda, pero es
> necesario informar porque
> es una enfermedad familiar y hay que conocer los
> riesgos", remarca.
>
> Los hijos de una persona afectada tienen un 50% de
> posibilidades de heredar
> la mutación genética que provoca el desarrollo de la
> enfermedad.
>
> 'Es necesario informar porque es una enfermedad
> familiar y hay que conocer
> los riesgos'
>
>
>
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>
> Hoy en día, es posible conocer si se es portador a
> través de un análisis
> genético, pero Asun asegura que sólo un tercio de
> posibles afectados pasan
> el test. "La mayoría prefiere no saber", afirma. "Y
> eso es peligroso porque,
> conociéndolo, se puede hacer algo por las próximas
> generaciones", añade.
>
> Precisamente, la Asociación de Afectados por la
> Enfermedad de Huntington de
> nuestro país nació gracias a que Asun sí tenía
> interés en conocer si ella
> también portaba los genes que hicieron morir joven a
> su madre.
>
> "A finales de los 80 se sabía poco de la enfermedad
> en España. Empecé a
> moverme y poco a poco fuimos creciendo. Hoy ya somos
> 300 familias en la
> asociación", explica Asun, que, aunque enseguida
> supo que no padecería la
> enfermedad, continuó en la brecha.
>
> Dicen quienes la conocen que siempre está disponible
> en el teléfono,
> apoyando a los enfermos, organizando talleres o
> sesiones de musicoterapia.
> "Todo empezó por puro egoísmo, por saber si yo era
> portadora o no. Pero,
> después continué. Ésta era mi misión", concluye.
>
>
>
> Un destino marcado en el ADN
>
> Actualizado viernes 01/02/2008 18:33
>
> CRISTINA G. LUCIO
> MADRID.- Un día, de repente, al ver a su hermana
> Inma encender un
> cigarrillo, Asun Martínez se dio cuenta de que la
> enfermedad de Huntington
> volvía a llamar a la puerta de su familia. En ese
> momento, detectó en su
> hermana un pequeño movimiento espasmódico en el que
> contempló el inicio del
> mismo mal que sufrió su madre
> El signo más característico del trastorno son los
> movimientos musculares
> involuntarios que sufren estos enfermos. Suelen
> comenzar a manifestarse como
> una pequeña inquietud motora
>
INFORMARSE ES CUIDARSE....BESOS...ESTELA



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